Крупная международная команда неврологов во главе с исследователями из Университета Кардиффа представила результаты своей работы, в рамках которой учёным удалось определить наиболее вероятные причины развития шизофрении. Результаты исследования причин заболевания, которым страдает около 1% мирового населения, были опубликованы в журнале Neuron.
В этом исследовании, которое является крупнейшим в своём роде, неврологи обнаружили, что связанные с развитием заболевания мутации нарушают работу определённого набора генов. В частности, у больного шизофренией человека неправильно сбалансированы возбуждающий и ингибирующий сигналы, которые посылаются нервным клеткам.
"Наконец, мы начинаем понимать, что не так с организмом людей, страдающих этим страшным психическим расстройством. Наше исследование знаменует собой значительный шаг на пути к пониманию биологии шизофрении, и теперь мы надеемся разработать последовательную модель заболевания, которая поможет нам определить оптимальный метод лечения", — говорит ведущий автор исследования Эндрю Поклингтон (Andrew Pocklington) из Университета Кардиффа.
Здоровый мозг способен нормально функционировать благодаря точному балансу между химическими сигналами, которые возбуждают и ингибируют активность нервных клеток. Исследователи, изучающие психические расстройства, и ранее подозревали, что нарушение этого баланса может способствовать развитию шизофрении.
Первое свидетельство того, что связанные с развитием этого психического расстройства мутации нарушают здоровый процесс нервной сигнализации, было представлено в 2011 году. Открытие сделали учёные из Центра психоневрологической генетики и геномики при университете Кардиффа.
Опираясь на ту более раннюю работу своих коллег, учёные сравнили генетические данные 11355 пациентов с шизофренией с контрольной группой из 16416 человек, не страдающих этим заболеванием. В частности, неврологов интересовали так называемые вариации числа копий, мутации в которых проявляются либо в виде делеций, либо в виде дупликаций.
Сравнивая вариации числа копий у пациентов с шизофренией и здоровых людей, команда определила, что мутации у больных провоцировали специфические нарушения в экспрессии генов, участвующих в активности мозга. Об этом исследователи рассказали в пресс-релизе университета.
"Болезнетворные" эффекты вариаций числа копий также связываются с развитием и других психических расстройств, таких как интеллектуальная инвалидность, аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Поэтому построение точной модели заболевания поможет в лечении целого спектра ментальных заболеваний, надеются учёные.
