Медики избавили мышей от симптомов аутизма, "включив" неисправный ген

Учёные группы Фэна выяснили, что "включение" гена Shank3 может устранить некоторые поведенческие симптомы аутизма
(фотография Kent Dayton).

Аутизм имеет различные генетические причины, большинство из которых до сих пор неизвестны. Но у примерно одного процента людей с аутизмом не работает ген Shank3, который крайне необходим для развития мозга. При неправильной работе этого гена у человека развиваются типичные симптомы аутизма: повторяющиеся действия и проблемы с социальным взаимодействием.

Исследователи из Массачусетского технологического института, проведя эксперимент на мышах, выяснили, что "включение" Shank3 может устранить некоторые поведенческие симптомы аутизма.

Отметим, что ген Shank3 контролирует выработку белка, который строит синапсы ― контакты, благодаря которым нейроны взаимодействуют друг с другом.

В новом исследовании профессор MIT Гопин Фэн (Guoping Feng) и его коллеги вывели генетически модифицированных мышей, у которых ген Shank3 был "выключен" во время эмбрионального развития. Но он мог снова активироваться, если учёные добавляли в питание животных тамоксифен.

Мыши с "выключенным" геном реже общались со своими сородичами, также они часто выполняли повторяющиеся действия.

После того как исследователи вновь "включали" ген у мышей (двух-четырёх и полутора месяцев после рождения) менялось поведение: пропадали повторяющиеся движения и тенденция избегать социального взаимодействия.

Однако не все типичные симптомы аутизма сходили на нет. Так, у мышей осталась тревожность, не исчезло полностью и нарушение в координации движений. Фэн полагает, что эти проблемы связаны со структурой синапсов, которая формируется в период раннего развития животного.

Когда учёные включали Shank3 чуть раньше, через 20 дней после рождения, они наблюдали, что координация движения улучшалась. Сейчас исследователи намерены определить оптимальный период необходимый, чтобы скорректировать работу гена.

По мнению экспертов, изучение случаев повреждения Shank3 может помочь лучше понять нейробиологические механизмы аутизма.

Так, ранее Фэн и его коллеги установили, что у мышей с отсутствующим или неисправным геном Shank3, у которых развивались симптомы аутизма, в некоторых синапсах головного мозга образовывалось меньшее количество дендритных шипиков ― маленьких бугорков, которые помогают передавать синаптические сигналы.

Новое исследование показало, что после "включения" неисправного гена концентрация дендритных шипиков значительно увеличивалась.

"Это говорит о высокой пластичности взрослого мозга. Появляется всё больше и больше свидетельств в пользу того, что некоторые дефекты могут быть исправлены. Это даёт надежду на то, что мы сможем в будущем разработать лечение для людей, страдающих аутизмом", — говорит Фэн.

По мнению профессора неврологии из Школы медицины Университета Нью-Йорка Гордона Фишелла (Gordon Fishell), такой "элегантный" подход ― большой шаг к пониманию клеточной физиологии, которая лежит в основе аутизма. Восстановление работы Shank3 у мышей говорит о том, что в будущем это может стать эффективной терапией для людей, страдающих аутизмом.

Результаты исследования группы Фэна были опубликованы в журнале Nature.

Добавим, что кишечные бактерии также влияют на проявления аутизма.

Сегодня

Три часа до Земли

Три часа до Земли

20 часов назад