Томские ученые разработали технологию, которая позволяет проводить исследования не только единственной клетки эмбриона, как делается во всем мире, но и внеклеточной ДНК. В ней содержится больше информации о том, унаследует ли будущий ребенок генетические заболевания.
В этом году Томский НИИ генетики впервые получил поддержку федерального агентства научных организаций. И он — один из двух центров в стране, профинансированный на государственном уровне. В течение 2017 года для жителей Томской области и соседних регионов будут проведены 7 тысяч исследований. В этом стерильном боксе происходит почти волшебство — тестируется ДНК человека на наличие генетических заболеваний. Их можно в буквальном смысле увидеть и оставить только здоровые клетки будущему эмбриону. Считанные минуты уходят на то, чтобы ввести реактивы, и результат готов. А начинается предимплантационная диагностика для генетиков с компьютерного исследования. А вот так под большим увеличением выглядит хромосомный анализ. Если обнаруживается 47-я хромосома, то отклонение в развитии будущего ребенка неизбежно.
В Томском НИИ генетики сегодня перешли на новый уровень исследований. В ЭКО за 20 лет ученые во всем мире так и не придумали, как повысить эффективность процедуры. Томские генетики разработали технологию, когда исследуются не только клетки эмбриона, но и внеклеточная ДНК. Как раз в ней содержится больше информации о наследственных заболеваниях. Ученые говорят, что эта технология уже переходит известные границы репродуктивной медицины. Например, если в семье есть случаи наследственных форм рака молочной железы. Генетики установили причину, и в ситуации проблем с репродукцией, при ЭКО эту мутацию можно исключить еще до рождения ребенка.
Стук сердца своего будущего ребенка на приеме в кабинете УЗИ впервые услышала молодая мама Валерия Непомнящая. Она, как и многие будущие мамы, должна прийти к генетикам дважды за всю беременность. Первый раз – на малом сроке, чтобы исключить хромосомные заболевания. Валерия теперь надолго запомнит момент, когда услышала, что у нее будет дочь, а самое главное — здоровый ребенок. 7 тысяч исследований томские генетики смогут провести в этом году для нуждающихся пациентов, в том числе и преимплантационную диагностику. И это — государственный заказ федерального агентства научных организаций. Финансовую поддержку получил единственный за Уралом НИИ генетики.
