Тема:

Генетика человека 9 суток назад

Впервые найдены генетические факторы риска синдрома дефицита внимания и гиперактивности

При СДВГ дети проявляют гиперактивность, импульсивность и небрежность. Им сложно концентрировать внимание и завершать начатое.
Фото Poison_Ivy/pixabay.com.

Учёные впервые обнаружили, что синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) может быть обусловлен генетическими факторами. Новая работа объединила множество исследователей из разных стран. Научную группу возглавила профессор Анита Тапар (Anita Thapar) из Университета Кардиффа в Уэльсе.

Специалисты поясняют, что синдром дефицита внимания и гиперактивности – сложное неврологическо-поведенческое расстройство развития, которое встречается примерно у одного из 20 детей. При СДВГ ребёнок проявляет гиперактивность, импульсивность и небрежность, ему сложно сконцентрировать внимание и завершить начатое. Зачастую дети с таким синдромом не способны оценить потенциальную опасность того или иного поступка, и потому подвергаются неоправданному риску.

При склонности к СДВГ у взрослых возможны снижение интеллекта и трудности с восприятием информации.

С неврологической точки зрения это нарушение рассматривается как стойкий и хронический синдром, для которого пока не найдено способа лечения. Считается, что около 30% детей его "перерастает", либо приспосабливается к нему во взрослой жизни.

"Это исследование знаменует очень важный шаг к пониманию генетических и биологических основ СДВГ. Варианты, определяющие генетические риски, связанные с этим состоянием, играют важную роль в биологических процессах, в том числе связанных с мозгом", — отметила Анита Тапар.

В ходе работы её команда проанализировала генетические данные более 20 тысяч пациентов с СДВГ и сравнила их с данными более чем 35 тысяч пациентов без этого расстройства.

В результате специалисты определили 12 участков генома, в которых у людей с СДВГ наблюдались отличия от людей без СДВГ. Речь идёт о разных вариантах генов, расположенных в совершенно различных, независимых локусах. Некоторые из них, как было показано ранее, связаны и с другими заболеваниями, а некоторые играют ключевую роль в здоровом развитии мозга и процессах обучения.

Дальнейшие анализы показали, что генетический риск СДВГ соотносится с риском других физиологических и психических расстройств, включая депрессию, ожирение, сахарный диабет второго типа и даже нарушений, связанных с пониженными уровнями "хорошего" холестерина.

Кроме того, исследователи отмечают, что у пациентов с диагнозом "синдром дефицита внимания и гиперактивности" и у людей без такого диагноза, но с характерными поведенческими чертами (к примеру, нервозностью и невнимательностью), наблюдается соответствующее генетическое сходство.

Анализируя генетические риски первых и генетические маркеры (признаки СДВГ) вторых, учёные заключили, что корреляция составляет 97%.

"Корреляция между этими довольно разными определениями СДВГ показывает, что для большей части людей клинически диагностированный синдром является суровым итогом непрерывного усиления симптомов", — поясняет соавтор работы Джоанна Мартин (Joanna Martin).

Авторы работы также отметили, что 12 ключевых областей генома, идентифицированных в ходе работы, – это, вероятно, лишь верхушка "генетического айсберга СДВГ". В совокупности они повышают вероятность развития синдрома на 22%. Однако в целом риск, обусловленный генетическими факторами, может быть куда серьёзнее.

Поэтому в будущих работах специалисты намерены отыскать другие генетические маркеры, в том числе обратить внимание на редкие изменения и вариации, а также наследуемость СДВГ. Кроме того, важно рассмотреть влияние на развитие синдрома факторов окружающей среды.

"Это знаковое исследование, потому что оно включает пациентов со всего мира. Наше понимание генетики СДВГ отставало от [изучения] физических и других психических расстройств, таких как шизофрения и депрессия", — отметила профессор Тапар.

Теперь, по её мнению, понимание природы синдрома дефицита внимания и гиперактивности будет расширяться, а медики смогут предоставлять пациентам больше информации о возможных рисках.

Научная статья по итогам этой работы была опубликована в журнале Nature Genetics.

Тем временем исследователи из Гарвардской медицинской школы выявили ещё один фактор риска СДВГ, к счастью, обратимый. Речь идёт о времени начала обучения в школе.

Оказалось, что дети, которые идут в первый класс на год раньше положенного срока (в шесть лет), более подвержены риску развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Такой диагноз им ставят на 30% чаще, чем детям, которые стали первоклассниками в возрасте семи лет, уточняют авторы работы.

Кстати, ранее авторы проекта "Вести.Наука" (nauka.vesti.ru) сообщали об открытии более тысячи генов интеллекта, некоторые из которых также ассоциируются с более низким риском развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности, а также депрессии и шизофрении.

Сегодня