Биоинженеры смогли выключить хромосому, ответственную за синдром Дауна

Люди, живущие с синдромом Дауна, возможно, в скором времени получат лекарство от своей болезни

Люди, живущие с синдромом Дауна, возможно, в скором времени получат лекарство от своей болезни
(фото Rebecca Wilson/Flickr).

 В ядре каждой клетки живых организмов существуют специальные структуры, хранящие необходимую генетическую информацию. Эти структуры называются хромосомами. В организме здорового человека их содержится 23 пары — по одной хромосоме от каждого родителя. Последняя, то есть 23 пара определяет пол ребёнка: если комбинация ХХ, то будет девочка, а если XY — то мальчик.

Работа двух "иксов" в организме любой самки млекопитающего (в том числе и женщины) выглядит довольно интересно. Недавно учёные обнаружили в одной из одинаковых Х-хромосом специальный ген XIST (X-inactivation gene). Он выполняет важную функцию по инактивации второй Х-хромосомы путём кодирования РНК. Фактически, в клетках любой женщины активна лишь одна из двух хромосом, определяющих пол.

Люди, живущие с синдромом Дауна, возможно, в скором времени получат лекарство от своей болезни (фото Rebecca Wilson/Flickr).

Хромосомы устроены очень сложно и работают, как часы. Но если в самом начале (ещё при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом) что-то пойдёт не так, и хромосомы будут неверно построены, то все последующие дочерние клетки также будут "нездоровы". Именно это и происходит с организмом людей с синдромом Дауна. Это страшное генетическое заболевание есть следствие того, что в клетках человека присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Вместо двух их три, и это вызывает все проблемы. Ведь когда речь идёт о генетике, больше не всегда значит лучше.

Идея о том, как исправить эту досадную ошибку природы, пришла в голову клеточному биологу Жанна Лоуренс (Jeanne Lawrence) из Медицинской школы университета Массачусетса. Она подумала, что если "одолжить" инактивирующий ген XIST у Х-хромосомы и заставить его работать на лишнюю копию 21-й хромосомы, то активность последней будет подавлена, и симптомы болезни исчезнут. Вместе со своими коллегами Лоуренс решила проверить, будет ли такая методика работать на практике.

Учёные взяли несколько клеток у человека с синдромом Дауна и при помощи биоинженерных технологий превратили их в плюрипотентные стволовые клетки. Это означает, что клеточные культуры как бы "откатили" назад к истокам, превратив их в эмбриональные. Такие клетки способны в дальнейшем превратиться в любые, но если в их ядрах содержится лишняя копия 21-й хромосомы, то весь организм будет страдать от синдрома Дауна.

Синдром Дауна является следствием появления лишней третьей копии 21-й хромосомы (иллюстрация Wikimedia Commons).

Инактивирующий ген XIST внедрили в одну из трёх копий 21-й хромосомы и добавили "переключатель" генов — антибиотик доксициклин. При введении в клетку он активировал ген XIST, что привело к блокированию экспрессии генов третьей копии 21-й хромосомы.

Казалось бы, методика сработала, но всё не так просто. Прежде чем начать думать над лекарством от синдрома Дауна на основе этой технологии, необходимо ответить на несколько важных вопросов. Во-первых, пока неясно, подавляет ли XIST экспрессию абсолютно всех генов лишней хромосомы. А во-вторых, не подавляет ли он экспрессию генов соседних, нужных хромосом. В любом из этих случаев могут возникнуть серьёзные проблемы. "Генетически модифицированного" ребёнка медики из клеток не вырастили, а потому увидеть результат такого вмешательства они не в состоянии.

Но есть и хорошая новость: методика, разработанная Лоуренс, может привести к эффективному лечению не только синдрома Дауна, но и синдрома Патау, вызванного трисомией 13-й хромосомы. В отличие от больных синдромом Дауна, дети, рождённые с диагнозом Патау, лишь в 5% случаев доживают до одного года.

Результаты исследования Лоуренс описаны в её статье, опубликованной в журнале Nature.

Также по теме:

Российские учёные разработали специальные препараты, сокращающие проявления синдрома Дауна 
Y-хромосома оказалась намного старше, чем думали учёные 
Учёные добрались до генов, отвечающих за рост человека 
Генетические заболевания проще предупредить, чем вылечить  
Расшифрована хромосома, отвечающая за мужской пол ребенка

Сегодня

Вы можете получать оповещения от vesti.ru в вашем браузере