В марте 2015 года "Вести.Наука" рассказывали о группе генетиков, которые призвали своих коллег приостановить эксперименты по редактированию ДНК человеческих эмбрионов до тех пор, пока не будут разрешены все этические вопросы. Дискуссии на эту тему, впрочем, пока не повлияли на прогресс в этой области: китайские учёные на днях рассказали, что им впервые удалось генетически модифицировать эмбрионы человека.
Ведущий автор нового исследования Цзюньцзю Хуан (Junjiu Huang) и его коллеги из университета Сунь Ятсена в Гуанчжоу использовали нежизнеспособные человеческие эмбрионы, которые были получены из местных клиник. Учёные попытались изменить ген, ответственный за развитие β-талассемии — опасного генетического заболевания, ведущего к ранней смерти. Для этого исследователи Поднебесной использовали ведущую методику редактирования ДНК — CRISPR/Cas9.
Учёные взяли 86 эмбрионов и ввели им ферментный комплекс CRISPR/Cas9, который связывается с ДНК в определённых её участках. Система может быть запрограммирована на целевое редактирование отдельных генов, и в данном случае исследователи нацелили её на редактирование гена, ответственного за развитие β-талассемии.
Данная методика уже была не раз опробована на культурах взрослых клеток человека и на эмбрионах животных, но теперь впервые её испробовали на эмбрионах человека. Об этом сообщается в статье журнала Protein & Cell.
По прошествии 48 часов после введения комплекса CRISPR/Cas9 учёные обнаружили, что в живых остался лишь 71 эмбрион из 86. Хуан и его коллеги провели генетическое тестирование 54 из них. Оно показало, что лишь в 28 эмбрионах ферментный комплекс успешно связался с молекулой ДНК в нужном участке, а замещение генетического материала наблюдалось в ещё меньшем числе подопытных эмбрионов.
"Мы проводили эксперименты на нежизнеспособных эмбрионах. Чтобы приступить к аналогичным опытам с нормальными эмбрионами, нужно добиться почти стопроцентного успеха. Поэтому мы пока приостановили нашу работу", — рассказывает Хуан.
Суть технологии генетического редактирования, которую применили Хуан и его коллеги в своём эксперименте, заключается в том, что отредактированная оплодотворённая клетка-эмбрион затем начнёт делиться и каждая её дочерняя клетка окажется носителем "исправленной" ДНК без дефектных генов. Эта особенность, несмотря на впечатляющие возможности, порождает и ряд проблем, которые беспокоят противников данной методики.
Прежде всего, "отредактированная" ДНК клетки получает мутации в других участках генома и локации этих мутаций предсказать практически невозможно. Таким образом, вместо генетически здорового эмбриона можно получить эмбрион с массой непредсказуемых заболеваний.
Вторая проблема ― потенциальный человек с отредактированным геномом будет иметь потомство, в генах которого могут, опять же, проявиться совершенно непредсказуемые мутации на разных участках ДНК. Это означает, что дети, внуки и правнуки пациента, в эмбриональном состоянии перенесшего процедуру по изменению зародышевой линии, будут иметь больше шансов заполучить мутации и, как следствие, тяжёлые генетические заболевания.
Также противников применения методики CRISPR/Cas9 беспокоит и этическая сторона вопроса. Хуан и его коллеги утверждают, что их исследование направлено исключительно на развитие медицины и попытку излечить будущего ребёнка от тяжёлых заболеваний. Но в будущем серьёзное развитие этой технологии может привести к её использованию в немедицинских целях и созданию детей "под заказ", что противоречит современным этическим нормам.
Работа Хуана и его команды является существенным прорывом в науке, что признают эксперты вне зависимости от того, как они относятся к будущему развития технологии CRISPR/Cas9. Однако от совершенства эта методика ещё по-прежнему очень далека. Прежде чем проводить дальнейшие эксперименты по редактированию ДНК эмбрионов, учёным предстоит провести ещё множество фундаментальных исследований, чтобы понять природу мутаций человеческого генома.
