Тема:

Генетика человека 4 суток назад

Новый алгоритм определяет риск развития смертельного заболевания до появления симптомов

С помощью технологий больших данных удалось вывести единый численный показатель для оценки риска развития опасных заболеваний.
Иллюстрация Lauren Solomon, Broad Communications.

Не проходит и дня, чтобы учёные не объявили какой-нибудь ген ответственным за тот или иной недуг. Но есть одно обстоятельство – большинство наиболее тяжёлых наследственных заболеваний полигенны по своей природе, то есть их развитие зависит от работы нескольких генов и их комбинаций. Этот факт зачастую мешает незамедлительно использовать полученную генетическую информацию в клинической практике и затрудняет оценку реальной предрасположенности к заболеванию у тех или иных пациентов. То есть медикам сложно выявить людей с наиболее высокими рисками.

Для решения непростой задачи генетики призвали на помощь технологии больших данных, а за разработку алгоритма взялась команда специалистов из Массачусетского технологического института, Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне и Гарвардской медицинской школы во главе с Секаром Катиресаном (Sekar Kathiresan). Учёные разработали вычислительный алгоритм, который может рассчитать единый полигенный показатель риска, основанный на множестве отдельных генетических факторов.

"Мы прекрасно знаем, что для каждого заболевания существует группа людей с наибольшим риском, – рассказывает Катиресан в пресс-релизе. – Теперь мы можем измерить этот риск, чтобы чётко выделить данный сегмент пациентов и обеспечить им надлежащую помощь".

Новый алгоритм использует при расчётах информацию о миллионах участков анализируемого генома. Изначально работа была сосредоточена на пяти распространённых тяжёлых заболеваниях с высоким процентом смертности: коронарной недостаточности, фибрилляции предсердий, диабете второго типа, воспалительном заболевании кишечника и раке молочной железы.

В частности, для вывода показателя риска по коронарной недостаточности алгоритм должен был проанализировать 6,6 миллиона участков каждого генома. В ходе тестирования программы была использована генетическая информация для 400 тысяч человек из британской базы данных UK Biobank.

В итоге алгоритм выделил 8% людей, у которых данное заболевание должно развиваться в три раза чаще, чем у других. При этом среди пациентов, для которых численная оценка риска была самой низкой, болезнь появилась менее чем в 1% случаев. Что же касается людей с самыми высокими рисками, то среди них неутешительный диагноз услышали 11% людей.

В случае рака молочной железы в круг наиболее высокого риска с пятикратным превышением попало 1,5% людей из биобанка. Среди тех, кто был наиболее подвержен заболеванию с генетической точки зрения, заболело 19%. В то же время среди "наименее рискующих" 4% заполучили опухоли молочных желёз.

Исследователи отмечают, что алгоритм выводил высокие значения полигенного показателя риска при отсутствии у людей других предупреждающих признаков будущего заболевания (например, повышенного кровяного давления для коронарной недостаточности). Этот факт говорит о том, что новый тип генетического анализа может претендовать на звание метода ранней диагностики. То есть медики смогут выявлять пациентов, которым требуются особенно тщательные обследования или лечение до того, как у них появятся какие-либо "традиционные" симптомы заболевания.

На сегодняшний день учёные продолжают отладку алгоритма на других заболеваниях. Одной из проблем, которые им предстоит решить, также является расширение баз данных и распространение возможностей своей программы не только на европейское население, но и другие этнические группы.

Более подробно с новой разработкой можно ознакомиться, прочитав статью, опубликованную авторами в журнале Nature Genetics.

А узнать о прочих научных достижениях, в основу которых легли большие данные, можно, полистав другие материалы проекта "Вести.Наука" (nauka.vesti.ru). Кстати, одним из постоянных "пользователей" этой технологии сегодня стал искусственный интеллект.

Сегодня