Тема:

Генетика человека 9 суток назад

Внезапно: митохондриальная ДНК может быть унаследована от отцов

В редких случаях генетический материал митохондрий может наследоваться одновременно и от отца, и от матери.
Фото Global Look Press.

В организме человека присутствует несколько разных типов молекул ДНК. Один их них – митохондриальная ДНК (мтДНК), которая располагается в митохондриях, энергетических станциях клеток. Ранее считалось, что мтДНК передаётся исключительно по женской линии. И это одна из причин, по которой именно матери передают определённые болезни своим детям. Однако после недавнего исследования американских учёных фраза "пора переписывать учебники" становится актуальной как никогда.

Специалисты, работающие под руководством генетика Таошэна Хуана (Taosheng Huang) из Медицинского центра детской больницы Цинциннати в США, показали, что человеческая мтДНК может быть унаследована и по отцовской линии.

Напомним, что деятельность митохондрий основана на окислении органических соединений и использовании энергии, высвободившейся при распаде молекул АТФ.

Мутации в митохондриальных генах могут вызывать целый ряд расстройств, угрожающих жизни человека. Они затрагивают ткани и органы, которые нуждаются в большом количестве энергии, например, мозг, глаза, мышцы. Учёные уже давно ищут способы лечения митохондриальных болезней (один из самых радикальных – не дать им появиться вовсе).

Несколько лет назад специалисты предположили возможность бипарентальной (унаследованной от обоих родителей) передачи мтДНК. Впрочем, с тех пор учёные не нашли тому никаких доказательств (хотя есть доказательства передачи отцовской мтДНК у других вид животных).

Недавно же команда учёных из Медицинского центра детской больницы Цинциннати в США заявила о том, что у них есть недвусмысленные свидетельства того, что мтДНК может передаваться через отца. Исследователи идентифицировали 17 человек с таким "отцовским наследством".

Изначально специалисты работали с четырёхлетним мальчиком, у которого была усталость и боли в мышцах и другие симптомы. Учёные подозревали, что его недуги были вызваны митохондриальными мутациями.

Результаты исследования маленького пациента выявили в его митохондриальной ДНК гетероплазмию. Гетероплазмия – это различия в последовательности "букв" ДНК каких-либо составляющих клетки (например, у разных митохондрий внутри одной клетки), наблюдаемые в одном и том же организме. Учёные установили, что мтДНК мальчика состояла не только из материнского материала.

Когда у сестры мальчика нашли доказательства такой же гетероплазмии, учёные проанализировали мтДНК матери детей. Она также продемонстрировала смесь генетического материала от обоих родителей.

В результате учёные проанализировали мтДНК родителей матери и обнаружили, что мтДНК женщины является результатом 6040 родительского раскола. Иными словами, 60 процентов генов мтДНК были унаследованы ею по материнской линии, а 40 процентов — по отцовской.

Затем учёные изучили некоторых других пациентов с симптомами митохондриальных заболеваний. В результате они нашли ещё две семьи с подобным удивительным "наследством". В общей сложности специалисты выявили высокий уровень гетероплазмии мтДНК (от 24 до 76 процентов) у 17 отдельных лиц.

Как объясняют авторы исследования, их результаты показывают, что, хотя догматические представления о том, что мтДНК наследуется по материнской линии, остаются в силе, есть некоторые исключительные случаи, когда отцовская мтДНК также может быть передана потомству.

Несмотря на то, что подобные "инциденты" кажутся исключительными, они необязательно являются такими редкими, как привыкли думать учёные.

Примечательно, что другая исследовательская группа под руководством Ника Лейна (Nick Lane) из Университетского колледжа Лондона ранее предположила, что отцовская "утечка" должна быть относительно распространена во всех организмах с митохондриями.

Как заключают авторы исследования, результаты которого представлены в научном издании PNAS, их работа изменяет широко распространенное мнение о митохондриальной наследственности и потенциально открывает новую область работы в митохондриальной медицине. Сегодня для спасения некоторых семей от митохондриальных болезней учёные используют клетки "третьего родителя".

Ранее авторы проекта "Вести.Наука" (nauka.vesti.ru) сообщали о том, что кислородное голодание продлило жизнь митохондрий.

Кроме того, учёные выяснили, что "допинг" для митохондрий обратил вспять ключевые процессы старения.

Сегодня