Двое из трёх носителей MODY-диабета не знают о своём диагнозе. Такую оценку сегодня дают новосибирские учёные. Речь идёт о сахарном диабете редкого типа — его характеризует мутация в генах. Распознать его без специальных анализов — крайне сложно. Кто в группе риска и что будет, если болезнь вовремя не обнаружить?
У Ирины — диабет, но не такой как у большинства пациентов. Особый тип — MODY. До 25 лет болезнь себя не проявляла. Повышенный уровень глюкозы Ирина обнаружила случайно — во время стандартного обследования. С тех пор отказ от сладкого стал нормой жизни. К счастью, и инсулин ей не нужен. При MODY-диабете повышенный уровень сахара в крови вызывает мутация в генах. Редко встречаемая болезнь для некоторых врачей, особенное в глубинке, белое пятно. Не знают, не слышали, оттого назначают неверное лечение. Системным изучением MODY-диабета занимаются исследователи только в двух городах страны: Москве и Новосибирске. Гарантированно подтвердит диагноз — генетический тест. Но есть и типичные для болезни признаки.
"Первый критерий, у кого будут искать MODY-диабет – это повышение глюкозы крови. И когда мы думаем, что это возможно MODY-диабет — как правило, это молодые люди до 25 лет. Возможно до 35 лет", — комментирует главный научный сотрудник НИИ терапии и профилактический медицины — филиал ИЦиГ, врач-эндокринолог Оксана Рымар
Ещё характерные признаки: у пациентов — нормальный, не избыточный вес, "высокий сахар" — у родственников. У MODY-диабета 14 подтипов. Разные нюансы здоровья — разные тактики лечения. Вовремя поставленный диагноз смягчит тяжесть осложнений.
"Запущенная форма MODY3-диабета, мутация в гене затрагивает не только нарушение углеводного обмена, что проявляется гипергликемией, но и нарушение холестеринового обмена. Из за этого у пациента появляются атеросклеротические бляшки во всех сосудах и развиваются инфаркты, инсульты в достаточно раннем возрасте", — рассказала ГТРК "Новосибирск" завлабораторией НИИ терапии и профилактический медицины — филиал ИЦиГ, к.м.н. Алла Овсянникова.
Сегодня около ста новосибирцев живут с диагнозом "MODY-диабет". Учёные уверены: больных больше в 3 -5 раз. Риск передачи MODY-диабета по наследству – 50%. Если у взрослого человека впервые обнаружили мутацию в гене — довольно высока вероятность постановки диагноза у его детей, а также родителей. Так что лучше не пренебрегать возможностью обследовать собственное здоровье. Тем более что анализ на глюкозу — один из самых простых и доступных.
