Ученые Башкирского госуниверситета стали призерами всероссийского конкурса программы "Старт — 2012". Более двух миллионов рублей выделяется уфимским генетикам – это грант на разработку и внедрение тест-системы для дородовой ДНК-диагностики несовершенного остиогенеза. Подобным исследованием болезни, больше известной, как «хрустальная», занимаются лишь в Уфе.
Обычные детские радости — бегать и прыгать, не задумываясь ни о чем, — для Насти Коноваловой оказались под запретом. Поскольку это опасно для хрупких косточек. У 8-летней девочки редкое наследственное заболевание – несовершенный остиогенез. Любое неловкое движение может привести к перелому. У Насти их было 12. Первый – еще в роддоме.
При этом Насте все-таки повезло. У Патимат Магомедовой, девочки из Дагестана, тяжелая форма несовершенного остиогенеза. Болезнь, разделяющаяся на 11 типов, может сопровождаться не просто хрупкостью костей, но и их деформацией, и невысоким ростом человека.
Кандидат биологических наук Дина Надыршина поясняет: несовершенный остеогенез — это тяжелое генетическое заболевание, проявляющееся еще в раннем детстве. Болезнь тяжелая, но при этом довольно часто встречающаяся. В Башкортостане зарегистрировано 98 случаев в 94 семьях.
Сегодня в лабораториях БГУ разрабатывают специальную тест-систему, которая позволит выявлять мутации в генах еще на стадии внутриутробного развития. Совместный проект кафедры генетики и фундаментальной медицины БГУ и Инновационного центра вуза стал победителем на всероссийском конкурсе программы «Старт». Конкурс направлен на разработку новых научных исследований. Теперь уфимские генетики получат более 2 млн. рублей на внедрение новой методики в общую работу системы здравоохранения.
ДНК-диагностика, по словам ученых, позволит сократить частоту рождения детей с «хрустальной» болезнью. А в случае, если будет найден ген мутации, — наметить пути лечения. Именно этим и важна тест-система для дородовой ДНК-диагностики.
Победа на всероссийском конкурсе дает финансовую возможность на дальнейшее изучение болезни. Нужно исследовать еще один ген. А затем внедрить тест-систему.
