Ими оказались ферменты, способствующие аномальному накоплению стрессовых гранул в клеткахМиопатия с внутриклеточными включениями поражает прежде всего мышцы ног: мышцы постепенно деградируют и пациентам становится всё сложнее ходить; иногда они полностью утрачивают эту способность.
Боковой амиотрофический склероз характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов и сопровождается параличом конечностей и постепенной атрофией всей мускулатуры, включая дыхательную.
Лобно-височная деменция является формой деменции, при которой повреждаются участки мозга, связанные с мышлением, поведением и речью.
Ученые из Детской научно-исследовательской больницы св. Иуды смогли доказать, что все три заболевания имеют нечто общее в своей природе, а именно, патологическое накопление стрессовых гранул. Стрессовые гранулы — это цитоплазматические тельца, возникающие в цитоплазме клеток при некоторых видах стресса, например, тепловом шоке, воздействии УФ-облучения, энергетическом голодании, окислительном стрессе. По сути, стрессовые гранулы — своего рода "биологические укрытия от шторма", которые защищают клетки в моменты, когда клеточное здоровье находится под угрозой. Как только "шторм" заканчивается, гранулы обычно саморасщепляются , однако некоторые генетические мутации могут привести к их аномальному сохранению и накоплению. Стало известно, что одна такая мутация находится в гене, называемом VCP. Исследователи нашли его ключевые активаторы. Ими оказались ферменты ULK1 и ULK2. Исследователи полагают, что препараты, нацеленные на эти ферменты, смогут помочь в лечении сразу трех неизлечимых на сегодняшний день тяжелых болезней.
Выявлены переключатели, важные для борьбы с редкими и тяжелыми болезнями

Читайте также


















































































