Исследователи наконец-то нашли генетический подход к изучению ненаследственных заболеванийЧтобы понять причину той или иной болезни, исследователи нередко ищут мутации в генах, известных как "кодирующие" участки ДНК. В результате таких мутаций происходит образование дисфункциональных белков, что ведет к развитию патологии. Тем не менее, данная стратегия работает только для категории наследственных заболеваний. Но значит ли это, что в случае НЕнаследственных заболеваний ДНК ни при чем? А если это так, то почему столь популярны исследования, посвященные поиску генов, связанных с самыми разными болезнями? И почему, несмотря на многочисленные работы в этом направлении, причины многих патологий остаются туманными? Ученые из Рокфеллеровского университета говорят, что долгое время поиски велись не в том направлении. Поскольку кодирующая ДНК — это далеко не всё. Например, хотя исследования выявили много различных кодирующих мутаций, которые способствуют развитию расстройств аутистического спектра (АСД) и эпилепсии, вместе эти мутации объясняют максимум треть всех случаев. Поэтому теперь исследователи ищут нарушения в некодирующих участках ДНК — областях, которые непосредственно не кодируют белки, но создают РНК, задачей которой является регулирование генов.  Уже  известно, что эти области, которые когда-то считали "мусорной ДНК", играют решающую роль в определении того, какие белки вырабатывает клетка, когда она их производит и в каких количествах. Анализ некодирующей ДНК может быть особенно полезен для изучения болезней, которые не поддаются пониманию в рамках традиционных моделей наследственности. "У многих состояний есть генетический компонент, но это не просто наследственность, когда вы можете предсказать вероятность того, что ребенок заболеет, основываясь на геноме родителей", — поясняет Роберт Б. Дарнелл, профессор биологических наук. "Нужен другой подход, чтобы выяснить, какие типы мутаций лежат в основе заболевания". Чтобы найти мутации, связанные с РАС, Дарнелл совместно с коллегами разработал тот самый новый подход . Используя большую генетическую базу данных, ученые проанализировали ДНК членов 1790 семей, каждая из которых состояла из матери, отца, одного ребенка с РАС и одного без диагноза.  Затем исследователи применили алгоритм машинного обучения, чтобы определить, как дети с аутизмом генетически отличаются от членов семей, которые не затронуты данным расстройством. Выяснилось, что анализ некодирующих мутаций действительно дает много дополнительной информации о неизученных ранее причинах аутизма. Более того, стало очевидно, что вникая в действие этих мутаций, исследователи могут лучше понять не только РАС, но и другие состояния, от неврологических нарушений до сердечных заболеваний. "Некодирующая ДНК составляет более 98 % генома, и она в значительной степени не исследована", — говорит профессор Дарнелл. "Мы показали, что эта генетическая темная материя дает нам более полное понимание тех болезней, для которых раньше наука не могла найти убедительную причину".