Ничто в этом мире не совершенно – этот постулат американские учёные доказали на примере человеческого генома. Оказывается, 75% нашей ДНК является бесполезным для организма материалом, или мусорной ДНК. Как же так получилось и почему это хорошо?
Эволюционные биологи из Хьюстонского университета в ходе новой работы выяснили, что не более четверти от всего объёма ДНК человека является функциональной частью генома. И это верхний предел, а средний показатель варьируется и вовсе в пределах 10-15%. Остальное – так называемая мусорная (хотя и безвредная) ДНК.
Немного истории: ещё в 1950-х годах исследователи впервые узнали, как ДНК кодирует инструкции для производства белков, из которых строится организм. Тогда они предположили, что абсолютно вся ДНК человека представляет собой важность в этом отношении. Однако к 1970-м стало ясно, что только 1% нашего генома кодирует функциональные белки. Тогда же выяснилось, что некоторые части ДНК решают другие задачи, например, регулируют активность генов, кодирующих белки. В то время генетики пришли к выводу, что совершенно бесполезно около 90% нашего генома.
В начала XXI века, с развитием более современных методов исследований, учёные поняли, что часть ДНК, считавшейся бесполезной, всё-таки выполняет определённые функции. В 2012 году участники международного проекта под название ENCODE реабилитировали мусорную ДНК, заявив, что целых 80% нашего генома выполняет различные функции.
Но не все учёные согласились с такими выводами. Как поясняет руководитель новой работы Дэн Граур (Dan Graur), вся проблема в том, что именно считать полезной частью ДНК. Специалисты из ENCODE подразумевали под этим любое проявление активности, однако команда Граура полагает, что ДНК имеет право считаться функциональной лишь в том случае, если делает что-то полезное и, более того, если воздействие мутации на эту часть генома оказывает вредоносный для организма эффект.
Когда мутации происходят в мусорной ДНК, они считаются нейтральными, но если они затрагивают функциональную ДНК, они автоматически становятся вредоносными. Такие мутации изменяют или перестраивают азотистые основания ДНК (аденин, цитозин, гуанин и тимин). Если вредоносные мутации передаются по наследству, то наиболее тяжёлые из них приводят к смерти особи. Таким образом эволюция предотвращает накопление мутаций внутри вида.
По мнению Граура и его коллег, если бы большая часть нашего генома была функциональна, мы накопили бы огромное количество мутаций. И наоборот: если функционирует относительно малая часть ДНК, то и большинство мутаций не несут негативного воздействия.
Учитывая уровень мутаций и средний коэффициент размножения в доисторические времена, исследователи подсчитали, что, вероятно, только от 8 до 14% ДНК действительно функциональны. К слову, это значение совпало с данными по другим видам.
И этот феномен с точки зрения так называемых эволюционных перспектив играет положительную роль: нам выгодно, чтобы функциональная ДНК занимала малую часть всего генетического кода, заключают учёные.
Граур также отмечает: "Нам необходимо выявить функциональную часть человеческого генома, чтобы сосредоточить биомедицинские исследования на тех частях, которые могут быть использованы для профилактики и лечения болезней".
Для сравнения команда подсчитала, сколько детей нужно зачать паре, чтобы эволюция могла отсеять достаточно вредных мутаций из их генома. Если вся ДНК будет функциональной, это значение составит от 24 до нескольких тысяч детей на каждую пару. А если бы активно было 80% нашего генома, как полагают эксперты из ENCODE, то каждой паре пришлось бы заводить порядка 15 детей, из которых выжили бы лишь двое.
Научная работа Граура и его команды опубликована в издании Genome Biology and Evolution. С её появлением споры вокруг "полезности" кодирующей и некодирующей ДНК, вероятно, разгорятся с новой силой. По мнению многих учёных, людям идея о мусорной ДНК сама по себе кажется шокирующей. Генетикам же в свете новых данных, возможно, придётся вообще переориентировать свои исследования.
