Редкие заболевания: неизлечимым пациентам тоже можно помочь

Редкие, так называемые орфанные заболевания неизлечимы. Их причины кроются, в основном, в генетике. Можно ли выявлять предрасположенность к таким болезням еще даже не до рождения ребенка, а до того, как женщина забеременела? Об этом ведущие "Утра России" побеседовали с заместителем директора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Верой Ижевской.

"До беременности риск рождения больного ребенка можно определить, в первую очередь, в тех семьях, где уже были какие-либо проблемы. Таким семьям следует обратиться в медико-генетическую консультацию, чтобы врач-генетик определил, каков риск рождения в этой семье больного ребенка и предложил какие-то альтернативы, обследования, лечение", – рассказала она.

В некоторых ситуациях (но далеко не во всех) на этом этапе можно выявить и предотвратить генетическое заболевание. На обследование могут прийти и совершенно здоровые семьи. "Но, к сожалению, почти все мы несем в скрытом состоянии целый ряд мутаций – до десятка. Они у каждого свои и они не проявляются. А вот если два носителя, супруги, с такой мутацией встретились, у них может быть повышен риск рождения ребенка с какой-то конкретной болезнью", – продолжила Вера Ижевская.

Орфанные заболевания очень разнообразны и могут встретиться в практике любого врача, отмечает эксперт. Поэтому тяжело сделать медицинский центр для таких детей. "Хотелось бы, чтобы была выстроена система, чтобы врачи общей практики и разные специалисты были готовы к тому, что у них на приеме может такое случиться. И чтобы они знали, куда отправить такого ребенка, а иногда случается – и взрослого, чтобы ему поставили диагноз и начали правильно лечить", – отметила она.

Лечение таких заболеваний очень дорогостоящее. Человек с таким заболеванием может поддерживать свое существование всю жизнь, но для этого постоянно требуются дорогие медикаменты. "И это не значит, что всем остальным больным, для которых нет такого лечения, помощь не нужна, – подчеркнула Вера Ижевская. – Кроме денег возможны всякие способы социальной поддержки и благотворительности". Есть общества пациентов, которые аккумулируют денежные средства, и выделяют их даже на научные исследования, например, на разработку лекарств.

"Мы можем помочь этим детям и их семьям. На этом проверяется зрелость общества – на отношении к больным, к инвалидам", – заключила Вера Ижевская.