В стерильной тишине процедурной два малыша – Тигран и Марк – доверчиво смотрят на маму. Медсестра готовит шприц с препаратом "Элевидис", одна доза которого стоит около 200 миллионов рублей. Это – не таблетка, а генетическая операция. Вирус-почтальон доставляет в клетки ребенка работающие копии поврежденного гена.
"Все будет хорошо! Главное, вера мамы. Если мама будет верить, что все будет хорошо, так оно и будет", – поделилась мама мальчиков.
Год назад Алина узнала, что у ее близнецов мышечная дистрофия Дюшенна, генетический сбой. Мышцы, не выдерживая нагрузки, разрушаются. Раньше это был приговор с отсрочкой.
"В среднем к 12 годам такие детки перестают ходить без лечения. Нарастает сердечная и дыхательная недостаточности, что в основном является причиной фатального исхода на втором-третьем десятилетии жизни", – объяснила врач-невролог, младший научный сотрудник детского психоневрологического отделения №2 Института Вельтищева Пироговского Университета Анастасия Монахова.
"Элевидис" – не панацея, но шанс, возможность остаться на ногах. Уже более двухсот детей с этим редким заболеванием получили дорогостоящий препарат через фонд "Круг добра".
"Конечно же, когда был создан фонд "Круг Добра", это было огромным счастьем для нас. Потому что, как только появлялось какое-то новое лекарство, новый подход к лечению, буквально через несколько месяцев экспертный совет фонда "Круг Добра" рассматривал заявку на это лечение, и наши дети начинали его получать", – рассказал директор медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
Государственный фонд "Круг добра" был создан в январе 2021 года. Сверхприбыль от налога на доходы идет на закупку самых дорогих в мире лекарств для детей с орфанными заболеваниями.
"Создание фонда – это, без сомнения, решение президента, в основе которого лежит желание сделать так, чтобы жителям России не нужно было ходить с протянутой рукой тогда, когда они столкнулись с тяжелой болезнью ребенка. И за эти пять лет уже более 30 000 детей получили помощь", – сообщил руководитель фонда "Круг добра" Александр Ткаченко.
Во главе фонда президент поставил человека, который привык иметь дело не со статистикой, а с человеческими душами. Отец Александр держит в руках серебряную чашу, отполированную до блеска тысячами прикосновений. Перед ним выстраиваются дети. Его круг добра начинается здесь – у алтаря строящегося Свято-Духовского собора. Священник наклоняется к каждому. Он знает, что среди этих семей есть те, чьи дети неизлечимо больны. Те, кто обращается не только за за духовным, но и за материальным чудом.
"Когда случается болезнь, семья приходит к врачу, к священнику и вот наша задача с коллегами врачами сделать так, чтобы у врача семья получила ответ, как лечить, а священник смог бы ответить на вопрос, как жить дальше?", – поделился Александр Ткаченко.
Его миссия началась в 2003 года в Санкт-Петербурге. Здесь он создал первый в России детский хоспис. Отец Александр приезжает сюда, сменив черную рясу на белый халат врачевателя.
Тимуру четыре года. После удаления опухоли мозга он перестал двигаться. Паллиативный ребенок. Но в хосписе случилось чудо: он научился вставать. Мальчик еще не говорит, но уже поднимается на ноги.
В январе 2019 года детский хоспис посетил президент. Его визит стал толчком к созданию фонда "Круг добра". Идея заключалась в том, что государство должно находить возможность и оплачивать дорогое лечение.
"Нигде в мире нет подобных инструментов, обеспечивающих такой незамедлительный, быстрый доступ к лечению. Российская Федерация находится сейчас на лидирующем месте по раннему выявлению детей и лечению орфанных заболеваний", – подчеркнул отец Александр.
Американский препарат от ахондроплазии – это когда голова большая, а ручки и ножки короткие – пришел в Россию через восемь месяцев после регистрации в Соединенных Штатах. Захар стал одним из первых пациентов, кто получил это лекарство. За три года он вырос на 12,5 сантиметров. Для обычного ребенка – это норма, а для Захара – революция.
"В школе он приспособился, он себе находит высоких друзей, мальчики все хорошие, все вообще молодцы, просто прямо пекутся о нем", – поделилась мама Захара Анастасия Семенистая.
Один укол стоит 60 тысяч рублей. Его делают каждый день до конца жизни. Фонд сыграл роль скоростного лифта, который доставил самое современное в мире лечение прямиком к российскому ребенку.
Наташа готовится к выходу на сцену. Пока ее единственный зритель – мама. Еще недавно несколько шагов от кровати до стула были марш-броском через боль. Диагноз звучал как приговор из учебника генетики – искцепленный доминантный рахит.
"Уже даже в больнице сказали: не переживайте, существует фонд "Круг добра", который помогает", – рассказала мама Наташи Светлана Похолкова.
Организм не удерживает фосфор – стройматериал для костей. Без лечения происходит деформация скелета, которая образует карликовость, инвалидность и вызывает пожизненную боль. Препарат заставляет организм удерживать фосфор. Укол необходимо ставить каждые две недели. Стоимость такой помощи находится за гранью семейного бюджета.
Фонд оплачивает не только очень дорогие лекарства, но и финансирует уникальные хирургические операции. Леше провели уже две такие. Его буквально выпрямили.
"У него сзади с одной стороны прямо горб был реберный, прямо сильный очень. Такое ощущение, что с каждым днем этот горб становился все больше и больше, прямо страшно было", – вспомнила мама Алексея Анна Главная.
Лекарств от такой беды не существует. Только операция, которую делают в Центре детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера. Алексей не просто выпрямился, он расправил крылья.
"Хочу изобрести такой экзоскелет для детей, которые не могут ходить", – поделился своей мечтой мальчик.
Государственный фонд "Круг добра" невольно стал двигателем для отечественной фарминдустрии: он создал гарантированный спрос на орфанные препараты. Это не "отечественный аналог". Это – точная биохимическая копия американского препарата "Спинраза" – одного из первых в мире лекарств от спинально-мышечной атрофии. Того самого, который стоит целое состояние и меняет судьбы детей. Во Владимирской области разобрали молекулу на части, чтобы собрать свою.
"Лантесенс" вводят в спинной мозг уколом. Он помогает организму вырабатывать нужный белок, который укрепляет мышцы и замедляет болезнь. Четыре укола в начале, потом – раз в четыре месяца.
"Если вы возьмете какое-нибудь конкретное заболевание, оно может быть ультраорфанным, например, [им болеют всего] два человека в России. Или 20, или 50, или 100, даже тысяча, это все равно орфанное заболевание. Таких детей надо лечить. Они имеют право получать лекарства, если это лекарство изобретено", – рассказал советник по науке АО "Генериум" Дмитрий Потеряев.
На Украине, где жила семья Вани, муковисцидоз выявили поздно, когда ребенок уже сильно болел. Генетическая поломка, при которой легкие заполняются вязкой мокротой. Мальчик не мог дышать. Его мир ограничивался четырьмя стенами одной комнаты. Каждый виток пневмонии заканчивался госпитализацией в областную больницу Лисичанска, когда этот город еще входил в состав Украины.
"Они нам ничего даже не предлагали. Они не говорили, какую ингаляцию должен ребенок делать, то есть вообще никак. В 2020 году вообще отказались [от лечения ребенка], то есть он был очень тяжелый. И сказали: не везите. Он все равно умрет. Зачем его лечить?", – вспомнила мама Ивана Анастасия Щира.
Диагноз поставили в Луганске, куда семья добиралась на перекладных через несколько границ. Там же начали лечение. Новый препарат "Трилекса" исправляет сломанный белок в клетках легких, заставляя клетку работать правильно.
Сегодня около ста детей из новых регионов получают помощь по линии фонда "Круг добра".
"Я получал очень трогательные письма с этих территорий от родителей, которые говорили, что они там, на Украине, были не нужны. А вот когда пришла Россия, их нашли, поставили точный диагноз и предложили терапию. Это пример того, что для нашей страны важен каждый человек. Мы всегда рядом", – отметил руководить фонда "Круг добра" отец Александр.
Никто не строит храм в одиночку. Каждый камень – это чья-то ноша, чья-то надежда и слезная молитва. Фонд "Круг добра" – это такой же храм из тысячей спасенных вздохов, выпрямленных спин и улыбок, которые не съела боль. Круг этот не имеет конца. Он только вращается, даря надежду на исцеление.
