Установлено, какие гены современный человек унаследовал от неандертальцев

Вероятно, у неандертальцев развились мутации, благодаря которым они приспособились к более низким или высоким дозам ультрафиолета.

Вероятно, у неандертальцев развились мутации, благодаря которым они приспособились к более низким или высоким дозам ультрафиолета.
Иллюстрация Joe McNally.

Вклад неандертальца в геном современного человека больше, чем предполагалось ранее

Вклад неандертальца в геном современного человека больше, чем предполагалось ранее
(иллюстрация С. Plailly/E. Daynes).

Воссозданный образ неандертальца в современной одежде

Воссозданный образ неандертальца в современной одежде
(фото Neanderthal Museum, Germany).

Генетик Джошуа Эйки (слева) со своим аспирантом Бенджамином Вернотом обсуждают модели эволюции человека

Генетик Джошуа Эйки (слева) со своим аспирантом Бенджамином Вернотом обсуждают модели эволюции человека
(фото Clare McLean/University of Washington).

Вероятно, у неандертальцев развились мутации, благодаря которым они приспособились к более низким или высоким дозам ультрафиолета.
Вклад неандертальца в геном современного человека больше, чем предполагалось ранее
Воссозданный образ неандертальца в современной одежде
Генетик Джошуа Эйки (слева) со своим аспирантом Бенджамином Вернотом обсуждают модели эволюции человека

Десятки тысяч лет назад где-то на побережье Средиземного моря или в оазисе посреди ближневосточной пустыни какой-то мужчина-неандерталец полюбил представительницу вида Homo sapiens, или же наоборот, "холёный и прогрессивный" человек разумный проявил интерес к дикой неандертальской женщине. Как бы то ни было, ныне живущие на территории Европы и Азии современные люди всё ещё несут в своих геномах следы тех давних союзов.

Человек разумный и неандерталец имеют общего предка, который, вероятно, жил на территории Африки более полумиллиона лет назад. Затем же предки неандертальцев первыми мигрировали в Европу и Азию, в то время как предки современного человека стали покидать Африку менее 100 тысяч лет назад. Они скрещивались с неандертальцами, поселившимися на территории от Западной Европы до Сибири.

Теперь два исследования, впервые проанализировавшие остатки неандертальской ДНК в генетическом материале большого количества современников, помогли определить гены, которые мы некогда унаследовали от наших вымерших "двоюродных братьев". Учёным удалось выделить в том числе и те гены, что повлияли на волосы и кожу Homo sapiens, а также принесли некоторые заболевания.
Эти исследования также показывают, что такие древние смешанные пары не были полностью совместимы. Неандертальцы и современные люди обладали различными генетическими фонами, и потомки их союзов в течение долгого времени были менее плодовиты и жизнеустойчивы.

Вероятно, у неандертальцев развились мутации, благодаря которым они приспособились к более низким или высоким дозам ультрафиолета.
Иллюстрация Joe McNally.

"Это издержки скрещивания", – поясняет генетик Джошуа Эйки (Joshua Akey) из Вашингтонского университета, ведущий автор исследования, опубликованного в журнале Science. Генетик Дэвид Райх (David Reich) из Гарвардской медицинской школы в Бостоне, возглавивший исследование, опубликованное в Nature, соглашается: "Когда неандертальцы и современные люди скрещивались, они были на краю биологической совместимости, ведь два генома не встречались друг с другом примерно полмиллиона лет. Это совсем не то, что происходит в человеческой популяции сегодня".

Для изучения генетического наследия неандертальцев каждая команда разработала новые методики, способные точно идентифицировать ДНК неандертальцев в геноме современных людей. С помощью обоих методов были исследованы европейские и азиатские геномы, секвенированные с 2008 года в рамках первого этапа проекта "1000 геномов" − крупнейшей в мире базы данных о генетической изменчивости человека.

Команды исключили жителей Африки из своего исследования, потому что, скорее всего, за последние 90 тысяч лет на территории этого континента человек разумный и неандерталец не пересекались. Соответственно сейчас коренные жители Африки не несут практически никаких следов ДНК неандертальцев. Одним словом, учёные посчитали, что следы древних межвидовых отношений можно найти лишь в клетках неафриканцев.

Вклад неандертальца в геном современного человека больше, чем предполагалось ранее
(иллюстрация С. Plailly/E. Daynes).

Один из методов, разработанный генетиком Срирамом Санкарараманом (Sriram Sankararaman) из Лаборатории Рейча в Беркли, использует программное обеспечение, которое берёт подпись генома неандертальцев в ДНК человека в качестве эталона. Оно способно распознать возможные сегменты ДНК неандертальцев на основе однонуклеотидных полиморфизмов или одной вариации пар оснований, найденных в геноме неандертальцев при сравнении с геномами африканцев. Оно также опирается на длину сегментов − ключ к пониманию того, когда именно гены были введены в современный геном человека (со временем части ДНК разбиваются и рекомбинируют).

После того, как команда изучила более 60% из 1004 восточноазиатских и европейских геномов, учёные смогли определить конкретную версию неандертальского гена, которая влияет на функцию белка кератина, содержащегося в коже, ногтях и волосах. Кератин среди прочего придаёт коже водонепроницаемость, сохраняет её чувствительность к холоду и теплу и блокирует действие патогенов. Исследователи предполагают, что аллель неандертальцев, возможно, помог нашим предкам быстро адаптироваться к холодным температурам в Европе и Азии.

Дополнительные аллели, обнаруженные коллективом Рейча, также влияют на кератин и, похоже, способствуют повышенной восприимчивости современного человека к таким заболеваниям, как диабет, волчанка, болезнь Крона и даже никотиновой зависимости. Хотя маловероятно, что представители этого древнего вида покуривали в своих пещерах (скорее всего, такая мутация на самом деле имеет несколько функций). Обнаруженные аллели, возможно, не несли никакого негативного влияния на организмы неандертальцев, но из-за плохой совместимости с ДНК людей они вызывают подобные заболевания у ныне живущих.

Воссозданный образ неандертальца в современной одежде
(фото Neanderthal Museum, Germany).

Исследовательская группа Эйки разработала инструмент для поиска архаичной ДНК в современных геномах, в данном случае используя базу из 379 европейских и 286 восточноазиатских геномов (также полученных в ходе проекта "1000 геномов"). Их метод тоже опирается на длину сегментов ДНК и их отличия от африканских последовательностей. Но в данном случае не был использован опорный геном неандертальцев, так что теоретически команда Эйки могла бы с помощью своего метода обнаружить ДНК любого архаичного вида человека.

Эта команда также обнаружила гены неандертальцев, отвечающие за кератин и пигментацию кожи (в том числе ген BNC2) − этим можно объяснить то, что у европейцев кожа светлее, чем у жителей Африки. Светлая кожа свойственна жителям северных широт. Неандертальцы покинули Африку прежде, чем "Хомо сапиенсы", и успели адаптироваться к новым условиям.

Команда Эйки также обнаружила большой участок генома современного человека, который не несёт в себе никаких следов неандертальского наследия, и он включает в себя ген FOXP2, отвечающий за речь. Существуют гипотезы, согласно которым неандертальцы не могли услышать современную речь. Им противоречат другие, которые наделяют "двоюродных братьев" способностью к разговору.
"Обнадёживает, что наши результаты похожи", – говорит Эйки.

Как и авторы предыдущих исследований, анализировавшие гораздо меньшее количество современных геномов, обе команды пришли к выводу, что от 1% до 3% генома среднестатистического европейца или азиата восходит к неандертальцам.

Общая сумма неандертальских генов в современных геномах значительно выше, так как разные люди имеют различные "ассортименты" древних генов. Команда Эйки восстановила около 20% от общего генома неандертальцев, а команда Рейча – около 30%.

Генетик Джошуа Эйки (слева) со своим аспирантом Бенджамином Вернотом обсуждают модели эволюции человека
(фото Clare McLean/University of Washington).

"Некоторые предлагают, что если бы было возможно скрестить неандертальцев с современным человеком, науке было бы легче понять биологию вымершего вида, но ведь эта задача уже была выполнена, – говорит Рейч. – И произошло это 60 тысяч лет назад".

Добавим, что больше всего исследователей поразило то, что в 20 областях современного генома человека обе команды обнаружили "пустыни" из неандертальских генов. Многие из них особенно повлияли на Х-хромосому. Например, оказалось, что мужчины с неандертальскими генами, работающими в яичках, имеют меньше детей (из-за этого примерно треть "потомков" неандертальцев вымерла и, может быть, со временем генетическая подпись древнего вида исчезнет из ДНК людей навсегда).

В исследованиях, проведённых на животных (мышах, кроликах и плодовых мушках), гибридные самцы в конце концов становятся бесплодными раньше самок. Так как самцы несут лишь одну Х-хромосому, они не производят потомства с партнёром, чья Х-хромосома не совместима. Самка же располагает двумя Х-хромосомами, так что имеет больше шансов на создание потомства. По этой причине, по мнению учёных, мы, скорее всего, унаследовали больше генов от неандертальцев-женщин, нежели от мужчин.

В будущем исследователи планируют расшифровать больше архаичных геномов и проследить влияние на генетические изменения современного человека других вымерших видов. Например, в ближайших планах – изучение последовательности генома жителей Папуа-Новой Гвинеи, а также сравнение его с ДНК денисовца − древнего человека, оставившего большую часть своих генетических следов на территории Океании.

Также по теме:
Общий предок современных людей и неандертальцев жил один миллион лет назад
Неандерталец и человек разумный могли никогда не встречаться
Расшифрованный геном неандертальца сделали общедоступным
Вирусы неандертальцев обнаружены в ДНК современных людей
ДНК-анализ помог узнать больше о происхождении жителей Западной Европы 
Ученые не смогут клонировать неандертальца
Ученые: все современные люди немного неандертальцы