Трудно засыпать по ночам? Причина может скрываться в ваших генах

Исследователи определили генетическую мутацию, влияющую на нарушение сна.

Исследователи определили генетическую мутацию, влияющую на нарушение сна.
Фото Global Look Press.

Лишь небольшому количеству из нас действительно нравится просыпаться ранним утром, но для некоторых людей такие подъёмы и вовсе сродни пыткам. Возможно, всё дело в генах. Если человек ложится спать поздним вечером и утром испытывает невероятные трудности с пробуждением, то, возможно, он обладает особой генетической мутацией. И именно она влияет на изменение циркадных ритмов человека, считают авторы нового исследования.

Люди, испытывающие проблемы с ранним пробуждением, но при этом без труда бодрствующие до глубокой ночи, обычно ставят несколько будильников подряд, зная, что один им точно не поможет. И чаще всего именно таких людей мы называем "совами" или полуночниками.

Специалисты часто диагностируют у таких полуночников дисанию (delayed sleep phase disorder, DSPD, что в переводе означает "нарушения, связанные с отсроченным наступлением фазы сна"). Исследователи говорят, что у людей с DSPD наблюдается "замедленный" циркадный ритм. Напомним, что термином циркадный ритм обозначаются физические, психические и поведенческие перемены, происходящие в организме людей в ходе 24-часового цикла в ответ на свет и темноту. Иными словами, у людей с DSPD происходит та самая задержка наступления фазы сна.

Кстати, оказывается, что 24-часовой циркадный ритм может сбить с толку и кофе.

Сегодня синдром "совы" (дисания) считается самой распространённой формой расстройства циркадианного ритма сна. И, между прочим, нарушения сна нередко связывают с возникновением простуды, депрессии, ожирения, сердечно-сосудистых заболеваний, повышенной тревожности, сахарным диабетом и даже более опасными последствиями.

И недавно команда исследователи из Рокфеллеровского университета обнаружила генетическую мутацию, которая может быть ответственна за изменения циркадных ритмов у полуночников. Учёные считают, что мутация в гене CRY1 способна вызывать задержку наступления сна.

Специалисты говорят, что человеческий циркадный ритм обладает генетической основой, которая, как объясняют авторы исследования, оставалась неизменной в течение всей эволюции. По сути, такие "внутренние" часы одинаковы и у мух, и у людей, говорит ведущий автор исследования руководитель Лаборатории генетики при Рокфеллеровском университете Майкл Янг (Michael Young).

В начале циркадного цикла клетки начинают строить белки, называемые активаторами. В течение 24-часового цикла эти активаторы производят свои собственные ингибиторы, которые постепенно ослабевают действие активаторов. И после того, как все активаторы "затихают", останавливается и производство ингибиторов. Затем, после "свержения" всех ингибиторов, активаторы вновь начинают свою работу, запуская новый цикл. 

Янг и его коллеги идентифицировали белок, кодируемый геном CRY1, в качестве одного из ингибиторов, который подавляет белки-активаторы Clock и Bmal1 (у людей его называют ARNTL). Исследователи обнаружили точечную мутацию в гене CRY1. Тем не менее этого вполне достаточно, чтобы значительная часть белка, синтезируемая геном, оказалась утрачена. Подобное изменение заставляет ингибитор становиться гиперактивным, что приводит к тому, что он чрезмерно подавляет работу активаторов, увеличивая суточный цикл человека-носителя мутации минимум на полчаса.

Исследователи обнаружили, что у людей, которые несут в себе мутацию гена CRY1, наблюдается ежедневная задержка наступления фазы сна от получаса до двух с половиной часов. Так, при изучении 70 человек из шести не связанных между собой семей учёные обнаружили 38 людей, которые несли в себе этот генетический вариант. И у каждого такого полуночника наблюдалась задержка наступления сна.

Специалисты, использовав информацию из базы данных генетических вариаций, обнаружили, что подобные мутации присутствуют у 1 из 75 европейцев (кроме финнов).

Носители генетической мутации засыпали гораздо позже, чем те, у кого её не было. Соответственно, в 4 часа утра те, кто не обладает генетической мутацией, обычно находились приблизительно в середине периода сна, в то время как у людей, обладающих мутацией, эта точка смещалась на период с 6 до 8 часов утра.

"У носителей подобных мутаций день длится дольше, чем у планеты, так что они всю жизнь, по сути, играют в вечные догонялки", — говорит научный сотрудник Лаборатории генетики при Рокфеллеровском университете и соавтор исследования Алина Патке (Alina Patke), .

По словам Янга, у таких людей присутствует что-то вроде постоянного джетлага, как будто они ежедневно перемещаются в восточном направлении. "И утром они не готовы к наступлению дня", — заключает учёный.

"Конечно, просто определение причины не означает то, что мы нашли способ устранения проблемы. Но не исключено, что в будущем будут разработаны лекарства благодаря определению такого механизма", — говорит Патке.

Между тем, сообщают исследователи, с последствием этой мутации можно справиться благодаря строгому соблюдения режима дня. "Внешний суточный цикл и соблюдение режима сна может помочь "медленным" внутренним часам настроиться на 24-часовые сутки, — заключает Патке, которая и сама причисляет себя к "совам". — Нам просто необходимо прикладывать больше усилий".

Результаты исследования опубликованы в научном издании Cell.

Добавим, что чтение электронных книг с подсветкой негативно влияет на сон, а вот спасти циркадный ритм может специальная лампа. Кстати, заботиться о качестве сна просто необходимо: исследователи выяснили, что соответствующие улучшения радуют, как выигрыш в лотерею.