Москва5 маяВести.Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) России подготовило российскую референсную последовательность генома человека GRCh38.rus. Для этого ученые провели детальный анализ генов 120 тысяч жителей из 85 регионов РФ. Об этом сообщили в пресс-службе агентства.
С 2013 года ученые использовали референсную последовательность GRCh38, созданную международным консорциумом Genome Reference Consortium, где ключевые роли отводились США и Великобритании. Для высокопроизводительного секвенирования ДНК человека в целях исследований вышеназванная последовательность использовалась как образец или "система координат". Но она не содержала генетического материала доноров из РФ, из-за чего возникали неточности.
Использование созданного отечественного референса GRCh38.rus позволяет устранить систематические неточности и анализировать миллионы "скрытых" мутаций, которые не могли быть обнаружены ранее из-за неадаптированности зарубежной "референсной" последовательности
говорится в сообщении
Также сотрудники ФМБА первыми в России разработали методологию оценки результатов высокопроизводительного секвенирования, а также запатентовали российский эталонный образец ДНК человека.
Разработанная методология предоставляет возможность независимо от приборной базы, способов пробоподготовки, используемого биоинформатического инструментария, объективно оценивать точность секвенирования нуклеиновых кислот и последующей биоинформатической обработки генетических данных
говорится в сообщении
Внедрение этого метода в научную практику поможет повысить клиническую достоверность результатов генетических исследований, ускорит создание высокоточных методов диагностики, а также поможет в составлении персонализированной терапии редких и социально значимых заболеваний, заявили в агентстве.
